生長激素 (Somatropin) (111/2/1)

5.4.1.1.生長激素 (Somatropin) (111/2/1)：

1.限生長激素缺乏症、透納氏症候群、SHOX缺乏症(限使用Humatrope)及努南氏症候群（限使用Norditropin）患者使用。(104/6/1、111/11/1)

2.限地區醫院以上層級具兒科內分泌學次專科、兒科醫學遺傳學及新陳代謝學次專科或新陳代謝專科醫師診斷。(104/6/1、110/12/1)

3.生長激素缺乏症使用生長激素治療，依下列規範使用：（100/12/1）

(1)診斷：施行insulin, clonidine, L-Dopa, glucagon, arginine等檢查有兩項以上之檢查生長激素值均低於7ng/mL(insulin test須附檢查時之血糖值)。包括病理性(pathological)及特發性(idiopathic)及新生兒生長激素缺乏症。

(2)開始治療條件：

Ⅰ.病理性生長激素缺乏症者須兼具下列二項條件：

i.包括下視丘-腦垂體病變(如：腫瘤或腦垂體柄因被浸潤而膨大)及下視丘-腦垂體發育異常(如：無腦垂體柄、腦垂體後葉異位)者。

ii.生長速率一年小於四公分。須具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次至少六個月以上之紀錄。)

Ⅱ.特發性生長激素缺乏症須兼具下列二項條件：

i.身高低於第三百分位且生長速率一年小於四公分。須具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次至少六個月以上之紀錄。

ii.骨齡比實際年齡遲緩至少二個標準差(應檢附骨齡X光檢查影像)。

Ⅲ.新生兒生長激素缺乏症，一再發生低血糖，有影響腦部發育之顧慮者。

(3)治療劑量：起始劑量0.18 mg/kg/week，爾後視需要可調整至0.18~0.23mg/kg/week。

(4)治療監測：身高和體重至少每三個月測量一次，骨齡每六至十二個月測定一次。

(5)繼續治療條件(每年評估一次)：

Ⅰ.治療後第一年，生長速率比治療前增加至少3公分/年。

Ⅱ.骨齡：男生骨齡16歲，女生骨齡14歲為治療之最後期限。

(6)個案申請時需檢附相關資料包括實驗室檢查報告影本、療程中門診追蹤身高體重記錄影本、骨齡X光片影像及藥品劑量等資料之治療計畫)，經事前審查核准後使用。

4.透納氏症候群病人使用生長激素治療的原則：

(1)診斷：Ｘ染色體部分或全部缺乏的女童。（請檢附檢查報告）(96/11/1)

(2)病人無嚴重心臟血管、腎臟衰竭等危及生命或重度脊椎彎曲等影響治療效果的狀況。

(3)開始治療條件：

Ⅰ. 6歲以上(111/2/1)。

Ⅱ.身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於四公分，需具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次，至少六個月以上之紀錄。(96/11/1)

Ⅲ.骨齡14歲以下（請檢附骨齡Ｘ光片）(111/2/1)

(4)治療劑量：不超過 1 IU/kg/wk或0.35 mg/kg/wk。(96/11/1)

(5)繼續治療條件（每年評估一次）：

Ⅰ.骨齡14歲以下(111/2/1)。

Ⅱ.第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。

Ⅲ.第二年開始，生長速率至少4公分/年。

5.用於治療SHOX缺乏症患者使用生長激素治療的原則：(104/6/1)

(1)診斷：SHOX基因突變或缺乏(請檢附檢查報告，若為點突變者，需加附文獻資料證實此突變確為致病突變)。

(2)開始治療條件：

Ⅰ.年齡6歲以上(111/2/1)。

Ⅱ.身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於四公分，需具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔三個月一次，至少六個月以上之紀錄。

Ⅲ.男性16歲以下、女性14歲以下(請檢附骨齡X光片) (111/2/1)

(3)治療劑量：不超過 0.35 mg/kg/wk。

(4)繼續治療條件(每年評估一次)：

Ⅰ. 骨齡：男性16歲以下、女性14歲以下(請檢附骨齡X光片) (111/2/1)

Ⅱ.第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。

Ⅲ.第二年開始，生長速率至少4公分/年。

(5)需事前審查核准後使用。

6.努南氏症候群（Noonan Syndrome）病人使用生長激素治療的原則：(111/11/1)

(1)診斷：(需同時符合下列兩點)

Ⅰ.努南氏症候群臨床表現型者，診斷標準表如下:

備註：

備註1:典型臉部表徵包括：額頭高且寬、眼距過寬、內眥贅皮、眼尾下垂、低位後轉耳、耳外緣厚、高顎弓、小下巴、脖子短、後頸厚及後枕髮線低。

備註2:努南氏症臨床診斷須符合以下三者之一:

兩個主要表徵。

一個主要表徵加上兩個次要表徵。

四個次要表徵。

Ⅱ.具有PTPN11、SOS1、RIT1、RAF1、RRAS2、LZTR1、SOS2、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1 (MEK1)、PPP1CB等努南氏症候群相關基因之任一致病性變異或拷貝數變異(請檢附檢查報告)。

(2)開始治療條件：

Ⅰ.6歲以上。

Ⅱ.身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於4公分，需具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢查，每隔3個月一次，至少6個月以上之紀錄。

Ⅲ.骨齡：男性 16 歲以下、女性 14 歲以下(請檢附骨齡X光片)

(3)治療劑量：不超過 0.35mg/kg/wk。

(4)繼續治療條件(每年評估1次)：

Ⅰ.骨齡：男性16歲以下、女性 14 歲以下(請檢附骨齡X光片)

Ⅱ.第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。

Ⅲ.第二年開始，生長速率至少4公分/年。

(5)需事前審查核准後使用，治療後每年需再提出申請，審查同意後使用。